每年的9月12日是预防出生缺陷宣传日。今年出生缺陷宣传日的主题为：“科技赋能出生缺陷防治服务”。

每一个新生命的降临，都伴随着一声清脆的啼哭和一个家庭的无限喜悦。然而，对于一部分家庭而言，这份喜悦背后却隐藏着长久的担忧与沉重的负担。

出生缺陷，这个看似遥远却真实存在的词，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。它不仅是围产儿死亡和儿童致残的主要原因，更给社会与家庭带来巨大的经济与精神压力。幸运的是，绝大多数出生缺陷并非命运的“随机惩罚”，而是可以通过科学手段有效预防的。

在生命最初的1000天里，我们能做些什么来守护这份“起点的健康”？

 

第一道防线：把好“种子”关，让爱有备而来

孕育健康宝宝，始于精子和卵子相遇之前。一级预防是积极、主动、有效、经济的第一道关卡。

主动婚检与孕前优生检查是发现遗传病和传染病的“探测器”。很多年轻夫妻认为自己身体健康，便忽视了检查，但许多隐性遗传病（如地中海贫血）和病毒感染（如风疹病毒）在常人体内并无症状，却可能对胎儿造成毁灭性打击。

补充叶酸是孕早期的必修课。 研究表明，孕前3个月至孕早期3个月每天补充0.4mg叶酸，能显著降低神经管畸形（如脊柱裂、无脑儿）的发生率。备孕阶段增补叶酸预防神经管缺陷，该项目推行后，我国围产儿神经管缺陷发生率从1996年的13.6/万降至2011年的4.5/万，降幅达62.4%，是技术干预见效最直观的案例。

远离有害环境同样不容忽视。 戒烟戒酒、避免接触放射线、化学毒物（如苯、铅、汞），是父母双方送给未来宝宝最基本的尊重和爱护。

 

第二道防线：做好“安检”关，让成长有迹可循

如果说一级预防是阻止缺陷发生，那么二级预防就是在孕期尽早发现缺陷，为家庭提供知情选择权。

每一次产检都是守护宝宝的“安检门”。 孕期有几道重要的检查关卡，准妈妈们务必心中有数：

NT检查（孕11-13周+6天） 是早期筛查染色体异常的第一次机会；唐氏筛查或无创DNA检测（孕15-20周） 针对唐氏综合征进行风险评估；而孕20-24周的系统超声检查（大排畸） 则是通过超声探头观察胎儿全身器官结构的关键时刻。

请记住，超声不是万能的，但不做超声是万万不能的。虽然医学存在局限性，但规范的产前筛查是当前我们能给予胎儿的最科学的保护。

 

第三道防线：把住“补救”关，让未来有光可期

即使宝宝出生时伴有某些缺陷，我们依然有最后一道防线。

新生儿出生后满48小时，医护人员会采集宝宝的足跟血，进行遗传代谢病筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）。这类疾病如果在出生后几周内不被发现，将导致严重的智力损伤；但若能早期确诊并干预，患儿完全可以和正常孩子一样成长。

同时，新生儿听力筛查能及早发现听力障碍，避免因聋致哑；早产儿视网膜病变筛查则能保护视力。先心病筛查能及时发现心血管系统的异常。三级预防的核心在于一个“早”字——早发现、早诊断、早干预。

 

预防是给孩子最贵的“保险”

预防出生缺陷，不是医院单方面的责任，也不是准妈妈一个人的战役。它需要科学的认知、家庭的重视和社会的支持。

如果此刻您正在备孕或已怀孕，请务必重视每一次检查；如果您身边有孕妇，请多一份提醒与陪伴。

让我们携手，用科学筑墙，用爱护航。愿每一个降临人间的天使，都能带着完整的翅膀，飞向属于他的星辰大海。

供稿：妇产科 周孜、医务部 周丹

一审校：戴顺

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